Hội chứng Aagenaes là gì?

Hội chứng Aagenaes là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm lưu lượng mật từ gan dẫn đến ứ mật.

Sự tắc nghẽn bài tiết mật (ứ mật ở gan) dẫn đến sưng tấy và ứ nước (phù bạch huyết) ở chi dưới. Tình trạng ứ mật ở trẻ sơ sinh ở bệnh nhân mắc hội chứng Aagenaes thường giảm dần trong thời thơ ấu, nhưng về bản chất vẫn không liên tục.

Mặc dù vậy, hội chứng Aagenaes thường dần dần phát triển thành xơ gan và viêm gan tế bào khổng lồ kèm theo sẹo của các mô đường tĩnh mạch cửa.

Rối loạn này còn được gọi là hội chứng ứ mật phù bạch huyết (LSC1) hoặc hội chứng ứ mật-phù bạch huyết (CLS).

Triệu chứng và chẩn đoán hội chứng Aagenaes

Theo cơ sở dữ liệu Human Phenotype Ontology (HPO), các triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Aagenaes là đau bụng, sưng chân, bệnh gan tắc nghẽn, bất thường trong cân bằng nội môi nước tiểu, phân có màu đất sét (có mùi hôi) và mệt mỏi. Các triệu chứng khác bao gồm gan to, sẹo gan, chuyển hóa lipid bất thường và bất thường ở đường mật.

Thật không may, hiện tại không có xét nghiệm chẩn đoán nào được xác nhận cho tình trạng này. Hội chứng Aagenaes được chẩn đoán bằng cách đánh giá các triệu chứng và bệnh đi kèm như phù bạch huyết.

Tiên lượng hội chứng Aagenaes

Rối loạn này có tính chất vô căn và mang tính chất gia đình. Nguyên nhân di truyền chính xác vẫn chưa có kết luận. Tuy nhiên, nó được coi là di truyền lặn. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 15q.

Tình trạng này chủ yếu được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh có nguồn gốc từ Na Uy, với hơn 50% trường hợp được quan sát thấy ở miền nam Na Uy. Tuy nhiên, nó cũng phổ biến ở các cá nhân từ các khu vực châu Âu khác và Hoa Kỳ.

Nghiên cứu về hội chứng Aagenaes

Trong phân tích màn hình toàn bộ bộ gen của Bull et al. (2000), các vùng được coi là tương tự ở bệnh nhân mắc hội chứng Aagenaes đã được xác định. Các khu vực hứa hẹn nhất đã được lập bản đồ sâu hơn trong các nhóm cá nhân Na Uy lớn hơn, các mẫu DNA từ 8 bệnh nhân và 7 người thân không có triệu chứng của họ từ cùng một dòng dõi tổ tiên đã được đánh giá.

Kết quả cho thấy sự tương đồng lớn về các alen và kiểu gen đơn bội của bệnh nhân trên một vùng trên nhiễm sắc thể 15q giữa các dấu hiệu D15S979 và D15S652, đặc điểm không có ở những họ hàng không bị ảnh hưởng.

Phát hiện này cho thấy rằng tất cả các bệnh nhân Na Uy mắc hội chứng Aagenaes đều có thể đồng hợp tử với đột biến gen tương tự được di truyền ở dạng không hoạt động thông qua một tổ tiên chung.

Quản lý hội chứng Aagenaes

Không có lựa chọn điều trị nào được thiết lập sẵn để chữa chứng rối loạn này. Phương pháp điều trị chủ yếu nhắm vào các triệu chứng cụ thể, đặc biệt là liên quan đến phù bạch huyết.

Sống chung với một căn bệnh di truyền hoặc hiếm gặp có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân và gia đình họ. Vì có phạm vi rất lớn để nghiên cứu sâu hơn nhằm tìm ra phương pháp chữa trị dứt điểm cho căn bệnh này, nên các nhóm hỗ trợ và chăm sóc cộng đồng có tầm quan trọng then chốt.

Các nhóm hỗ trợ và vận động có thể giúp bệnh nhân kết nối với những người khác có tình trạng tương tự. Các nhóm này cung cấp thông tin lấy bệnh nhân làm trung tâm và là động lực thúc đẩy nghiên cứu các phương pháp điều trị tốt hơn và các phương pháp chữa trị khả thi. Các cố vấn trong các nhóm này giúp hướng dẫn bệnh nhân và thành viên gia đình họ nghiên cứu, tìm nguồn lực và dịch vụ liên quan đến chứng rối loạn này.